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熊本大の谷川 俊祐助教と西中村 隆一教授らは, 小児腎臓病の患者から作った iPS 細胞で, 初期に起る異常な働きの再現に成功したと言う.
遺伝子変異によって蛋白質に異常が起き, 尿を体内から取り出す為の膜が正しく作られていなかった.
また, ｹﾞﾉﾑ編集技術で遺伝子変異を修復すると正常に作られる事も, ﾏｳｽ実験で確認している.
治療薬の開発に役立てる事が出来る由.
患者は 「先天性ﾈﾌﾛｰｾﾞ症候群」 と言う小児腎臓病.
生後 3 カ月以内に大量の蛋白質が尿に出て, 全身が浮腫んだり， 2 - 3 年で腎不全に陥ったりする.
蛋白質の異常があると考えられていたが, どんな仕組みで発症するかはこれまで未解明だった.
ﾁｰﾑは, 患者の皮膚を採取して iPS 細胞を作製. 更に腎臓組織を作って詳しく調べた処, 尿を濾過する膜に必要な蛋白質が通常と異なる場所に存在する事が確認された.
ﾁｰﾑはこの患者の遺伝子を解析し, 1 カ所だけ変異が起こっている事を確認. ｹﾞﾉﾑ編集で変異を修復してから iPS 細胞を腎臓組織に育てると, 膜が正しく作られる様になった.
ﾏｳｽに移植して確認した.
今後は, この蛋白質や周辺の細胞に作用する薬の候補を探す計画であると言う.
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