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京都大などは神経の難病の一種である 「遺伝性ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰ」 について, iPS 細胞を用いて, 病気のﾒｶﾆｽﾞﾑの一端を解明している.
遺伝子の変異に因り, 不要な蛋白質を分解する機能が低下していたと言う.
今後, 症状のよく似た神経難病の 「ALS (筋萎縮性側索硬化症)」 などの治療にも繋がると見ている由.
ﾒｶﾆｽﾞﾑを解明したのは 「近位筋優位遺伝性運動感覚ﾆｭｰﾛﾊﾟﾁｰ」 と呼ぶ遺伝性の病気.
脊髄の運動神経などに異常が生じ, 呼吸不全や手足の感覚障害などが起こる疾患である.
原因の遺伝子は見付かっているが, 具体的な発症の仕組みが不明だった.
世界中で症例は 100 人に満たないと見られる.
京大の井上 治久教授らと徳島大などの研究ﾁｰﾑは, 患者の iPS 細胞から神経細胞を作り, 特徴を調べている.
不要な蛋白質を分解する機能が低下し, ｽﾄﾚｽに弱くなっていた.
また, 遺伝子を自在に切り貼りするｹﾞﾉﾑ編集の技術を用いて原因となる遺伝子の突然変異を修復すると, 細胞の機能が元に戻る事も確認されている.
研究ﾁｰﾑはこの病気のﾒｶﾆｽﾞﾑは, 国内に約 9000 人の患者がいる ALS などの他の神経難病とも関係していると推定している.
ﾒｶﾆｽﾞﾑが分れば, 様々な神経難病の治療方法の開発で有効な手立てを探れる事になる.
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